जो क्यामरनका दुईवटा जीनमा उत्परिवर्तन भएको छ। त्यस्तो आनुवंशिक अवस्था भएको थाहा पाइएको अहिलेसम्म उनमा मात्र हो। उनलाई पीडा हुँदै हुँदैन र शरीरमा लागेको घाउचोट पनि चाँडै निको हुन्छ । ती उत्परिवर्तनले कसरी काम गर्छन् भन्ने कुरा पत्ता लगाउन अनुसन्धाताहरूलाई १० वर्ष लाग्यो। सन् २०१३ मा क्यामरन ६५ वर्षकी थिइन्। उनको हातको शल्यक्रियाका क्रममा उनको एउटा जीनमा उत्परिवर्तन भएको पत्ता लाग्यो। त्यसबाट उनलाई किन पीडा हुँदैन भन्ने थाहा भयो। ‘बाथ भएकाले मेरो हातको शल्यक्रिया हुन लागेको थियो। म अनीस्थटिस्टसँग कुरा गरिरहेकी थिएँ। उनले शल्यक्रिया निकै पीडादायी हुने र पछि पनि मलाई धेरै दुख्ने बताएका थिए,’ उनले भनिन्। ‘त्यति बेला मेरो प्रतिक्रिया थियोः मलाई त्यस्तो हुने छैन। मलाई दुखाइ महसुस नै हुँदैन,’ उनले भनिन्।’शल्यक्रियापछि उनी मकहाँ आए र भनेः ‘तपाईँले दुखाइ कम गर्नका लागि लिनुभएको छैन। यो धेरै असामान्य कुरा हो।’
उनलाई अलिकति पनि पीडा नभएको देखेपछि अनीस्थटिस्ट डा. देवजित श्रीवास्तवले क्यामरनलाई यूनिभर्सिटी कलेज लन्डन (यूसीएल) र अक्सफर्ड यूनिभर्सिटीमा कार्यरत पीडासम्बन्धी वंशाणुशास्त्रीहरूसमक्ष पठाए। विशेषज्ञहरूको टोलीले उनको डीएनए परीक्षण गर्नका लागि तन्तु र रगतका नमुना सङ्कलन ग¥यो।
छ वर्षको अनुसन्धानपछि उनीहरूले पहिले अज्ञातFAAH-OUT जीनको उत्परिवर्तनका कारण क्यामरनलाई कुनै पीडा, तनाव वा डर महसुस नहुने तथ्य पत्ता लगाए। क्यामरन स्कटिश हाइल्यान्ड्समा लोख नेस भन्ने ठाउँनजिकै बसोबास गर्छिन्।
जीन उत्परिवर्तन के हो?
FAAH-OUT जीन लामो समयदेखि “जङ्क डीएनए“ अर्थात् उपयोगहीन ठानिएका डीएनए भएको जीनहरूको समूहमा पर्छ। तर अहिले वैज्ञानिकहरूले प्रजनन, बुढ्यौली र रोगजस्ता प्रक्रियाहरूमा ती जीनहरूको महत्त्व पत्ता लगाइरहेका छन्।
कुनकुन जीन पीडा अनुभूति कम हुनुसँग सम्बन्धित छन्, कुनकुन जीनले चिन्ता र अवसादबाट जोगिन सघाउँछन् र कुनकुन जीनले जो क्यामरनलाई चोटपटक लाग्दा चाँडै निको हुन सघाउँछन् भन्ने कुरा पहिचान गर्न अनुसन्धाताहरू सफल भएका छन्वैज्ञानिकहरूले FAAH-OUT उत्परिवर्तनले FAAH जीनको ’एक्स्प्रेशन’ अर्थात् जीनमा भएका सूचनालाई प्रोटीन निर्माण गर्न निर्देशन दिने प्रक्रियालाई निस्तेज पारिदिने पत्ता लगाए। उक्त जीनको सम्बन्ध पीडा, मनस्थिति र स्मृतिसँग छ। उक्त उत्परिवर्तनले उत्पादित FAAH एन्जाइमको मात्रा पनि कम हुन्छ।एन्जाइम एक प्रकारको जीवरस हो जसले उत्प्रेरकको काम गर्छ र प्रोटीन उत्पादनमा सघाउँछ। उक्त जीवरसले सामान्यतया मानिसमा रहेको ’अन्यान्डमाइड’ नामक ’आनन्दप्रद’ अणुलाई टुक्र्याउँछ। तर जो क्यामरनको शरीरमा त्यसो हुँदैन। ती दुई उत्परिवर्तनहरू क्यामरनले शारीरिक पीडा अनुभूति नहुने अवस्थाबाहेक उनमा घाउ चाँडो निको हुने क्षमतासँग पनि सम्बन्धित भएको वैज्ञानिकहरूले फेला पारेका छन्।
जो क्यामरनको FAAH जीनमा पनि उत्परिवर्तन भएको छ। अर्थात् उनको शरीरमा उत्पादित उक्त एन्जाइम कम सक्रिय हुन्छ। ‘ती कुरा कुनै न कुनै रूपमा सम्बन्धित छन्, उनका ‘चोटग्रस्ते कोषहरू २० देखि ३० प्रतिशत छिटो निको हुन सक्छन्। यो गजबको कुरा हो। यसबाट तपाईँ घाउचोटको उपचार गर्ने सम्भावनाबारे पनि सोच्न सक्नुहुन्छ,’ यूसीएलका सहप्राध्यापक तथा न्यूरोलजी जर्नल ‘ब्रेन’मा प्रकाशित शोधपत्रका वरिष्ठ सहलेखक डा. आन्द्रेई ओकोरोकोभ भन्छन्।
‘उत्परिवर्तनलेFAAH-OUT जीनको केही भाग मेटिदिन्छ र त्यसलाई बन्द गरिदिन्छ। जो क्यामरनको FAAH जीनमा अर्को उत्परिवर्तन भएको छ। अहिलेसम्म हामीलाई संसारमा अर्को त्यस्तो व्यक्ति थाहा छैन जसको शरीरमा यी दुवै उत्परिवर्तनहरू भएका छन्।“
हामीले किन पीडा थाहा पाउनुपर्छ?
दुखाइ हामीलाई हानिकारक र ज्यानै जान सक्ने घटनाबाट जोगाउन आवश्यक छ। पीडा महसुस नहुँदा गम्भीर परिणामहरू भोग्नुपर्ने हुनसक्छ। जो क्यामरनको हात प्रायः चुल्होमा पोलिन्छ। गन्ध फैलिएपछि मात्र उनले आफ्नो छाला डढेको थाहा पाउँछिन्। ‘हामीले जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारण दुखाइ महसुस नगर्ने अरू बिरामीहरूसँग पनि काम गरेका छौँ। त्यसका कारण कहिलेकाहीँ उनीहरूलाई गम्भीर चोटपटक लागेको छ। त्यसैले दुखाइ महसुस गर्नु आवश्यक छ। यद्यपि कहिलेकाहीँ दुखाइ लामो समय रहन्छ तर त्यो उपयोगी हुँदैन,’ यूसीएलमा ‘ह्यूमन पेन जनेटिक्स’ विषयका प्राध्यापक तथा उपरोक्त शोधपत्रका लेखक जेम्स कोक्स भन्छन्।
हुर्कँदै गर्दा जोलाई आफू केही फरक छु भन्ने लागेको थिएन। पीडा कम गर्नका लागि उनले कहिल्यै कुनै पदार्थ पनि प्रयोग गरेकी छैनन्। ‘मैले यो सबै हुनुलाई असामान्य ठानिनँ,’ उनी भन्छिन्, ‘मेरा सन्ता छन्, म वर्षौँदेखि पतिसँगै छु। अनि उनीहरू सधैँ मेरो सहनशक्ति धेरै छ भन्ठान्थे।’ यद्यपि यी जीन उत्परिवर्तनका कारण उनमा चाँडै नैराश्यभाव चाँडै विकसित हुन्छ।
‘केही नराम्रो घटना हुँदा ममा अरूमा जस्तै भाव आउँछ। तुरुन्तै प्रतिक्रिया पनि जनाउँछु,’ उनी भन्छिन्। ‘तर त्यसपछि म तत्काल केही गर्नुपर्छ कि भनेर सोच्छु र त्यो परिस्थितिबाट उम्किने जुक्ति खोज्न थाल्छु।’प्राध्यापक कोक्सले यो अध्ययनकका निष्कर्षहरूबाट औषधिको क्षेत्रमा दुखाइ व्यवस्थापन, घाउ निको पार्ने र मानसिक स्वास्थ्यमा सहयोग पुर्याउने नयाँ अनुसन्धानको ढोका खुल्न सक्ने बताएका छन्।
‘दीर्घकालीन दुखाइ धेरै मानिसमा देखिने स्वास्थ्य समस्या हो र हामीलाई तत्काल दुखाइ कम गर्ने नयाँ औषधि चाहिन्छ।FAAH-OUT ले अणुको तहमा कसरी काम गर्छ भन्ने बुझेर, दुखाइ कम गर्ने नवीनतम औषधिहरू उत्पादन गर्न सकिने आशा गरेका छौँ,’ उनी भन्छन्।
बीबीसीबाट